LAPORAN PRAKTIKUM
GENETIKA
PERCOBAAN II
ANALISIS PEDIGREE
NAMA : NUR ULFIKA
NIM : H041201054
HARI/TANGGAL : SABTU/ 3 APRIL 2021
KELOMPOK : IV (EMPAT)
ASISTEN : KEZYA TANGKETASTIK
LABORATORIUM GENETIKA
DEPARTEMEN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS HASANUDDIN
MAKASSAR
2021
BAB I
PENDAHULUAN
I.1 Latar Belakang
Manusia seperti halnya makhluk lainnya yang membiak secara seksual mulai saat tertentu akan membentuk sel-sel kelamin (Suryo, 2016).Maka dari itu mempelajari genetika merupakan hal yang penting, karena meskipun manusia diseluruh muka bumi sangat banyak, namun jumlah anggota tiap keluarga umumnya sedikit(Agus dan Sjafaraenan, 2013).Selain itu, suatu sifat keturunan itu di tentukan oleh gen tunggal pada autosom (suryo, 2016).
Tanda-tanda adanya pautan sebenarnya sudah terlihat pada laporan persilangan dihibridisasi tanaman ercis (Pisum sativum) yang dikemukakan oleh W. Bateson dan R.C Punnet. Akan tetapi hasil percobaan persilangan itu gagal diintrepetasikan oleh mereka bahwa ada pautan. T. H Morgan dan Sutton adalah yang pertama kali mengintrepetasikan hasil percobaan persilangan itu dengan benar tentang adanya pautan. Dewasa ini sudah jelas diketahui bahwa semua faktor (berapapun jumlahnya) yang terdapat pada satu kromosom yang sama akan cenderung terpaut satu sama lain selama pembelahan reduksi pada meiosis dan faktor-faktor itu dikatakan membentuk satu pautan. Dengan demikian, faktor- faktor yang terdapat pada satu kromosom memang terangkai satu sama lain (melalui ikatan kimia) (Natsir, 2013).
Oleh karena itu, dilakukan praktikum analisis pedigree untuk menganalisis silsilah keluarga karakter menggulung lidah dan melipat lidah serta mencoba untuk mengetahui genotipe diri sendiri untuk masing-masing karakter.
I.2 Tujuan Percobaan
Adapun tujuan dari percobaan ini yaitu :
1. Untuk menganalisis silsilah keluarga karakter menggulung lidah
2. Mencoba untuk mengetahui genotip diri sendiri untuk masing-masing karakter
I.3 Waktu dan Tempat Percobaan
Percobaan ini dilaksanakan pada hari Sabtutanggal 3 April2021pukul 10.00-12.00WITA. Bertempat di laboratorium genetika, Departemen Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Hasanuddin, Makassar.Pengamat atau peserta dari percobaan mengamati secara jarak jauh atau daring dari rumah masing-masing melalui platform Zoom Meeting.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
II.1 Kebakaan
Kebakaan atau yang biasa disebut genetika berasal dari Bahasa Latin genos yang berarti suku bangsa atau asal usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) yang diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Serta Miskonsepsi tentang hubungan kromosom, DNA dan gen sebagai kota yang diibaratkan struktur suatu kromosom, yang terdapat pada bagian inti sel yang membawa petunjuk bagi setiap fase kehidupan sel. Setiap rumah melambangkan sebuah molekul DNA, yakni bahan kebakaan (Nusantari, 2013).
Penelaahan tentang genetika pertama kali dilakukan oleh seorang ahli botani bangsa Austria, Gregor Mendel pada tanaman kacang polongnya. Pada tahun 1860-an ia menyilangkan galur- galur kacang polong dan mempelajari akibat-akibatnya. Hasilnya antara lain terjadi perubahan-perubahan pada warna,bentuk, ukuran, dan sifat- sifat lain dari kacang polong tersebut. Penelitian inilah ia mengembangkan hukum-hukum dasar kebakaan (Nusantari, 2015).
Hukum kebakaan berlaku umum bagi semua bentuk kehidupan. Hukum-hukum mendel berlaku manusia dan juga organisme percobaan dahulu amat populer dalam genetika, yakni lalat buah Drosophila. Namun sekarang, percobaan-percobaan ilmu kebakaan dengan menggunakan bakteri Escherichia coli. Bakteri ini dipilih karena paling mudah dipelajari pada taraf molekuler sehingga merupakan organisme pilihan bagi banyak ahli genetika(Nusantari, 2014).
II.2 Pewarisan Sifat Autosomal
Pewarisan sifat autosomal, maksud dari pewarisansifat autosomal ialah sifat yang di wariskan oleh orang tua yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen autosom ini ada yang bersifat dominan dan ada yang bersifat resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan memiliki autosom yang sama yakni sama-sama 22 pasang, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Pewarisan sifat autosomal pada manusia ada yang disebut pewarisan gen autosomal dominan dan ada pewarisan gen autosomal resesif. (Suryo, 2016).Adapun tipe pewarisan autosomal ialah tipe perwarisan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosom, sehingga dapat dijumpai pada jantan maupun betina karena keduanya mempunyai Autosom yang sama. Tata cara pewarisan genotip tipe ini adalah bahwa satu individu mewariskan satu gen dari tiap induknya untuk membentuk pasangan gen tersendiri(Ernawati, 2012).
II.2.1 Pewarisan Gen Autosomal Dominan
Gangguan genetik terjadi karena kelebihan atau kekurangan bahan kromosom, dan akibat dari perubahan tersebut tercermin dalam perubahan morfologi dan fisiologis. Gangguan autosom, yang memiliki pewarisan dominan, seperti disostosis cleidocranial, sindrom kraniofasial Apert, Treacher Collins dan Achondroplasia memiliki karakteristik yang khas dan serupa (Nogueiradkk, 2015).Saat ini, kelainan genetik belum ada obatnya yang permanen. Banyak pengobatan untuk pasien ini hanya bersifat paliatif dan bertujuan untuk memperbaiki kondisi hidup pasien, tanpa menyembuhkan gangguan tersebut secara permanen (Bezerra dan Martins, 2014). Penting untuk diingat bahwa ini adalah aturan umum untuk korelasi fenotipe genotipe pada pasien dominan autosom ialah sangat dianjurkan untuk melakukan konseling genetik khususnya dalam kasus prenatal (Amor dkk, 2011).
Gangguan yang berbeda adalah perubahan genetik dalam ekspresi gen yang berbeda, dan juga pada kromosom yang berbeda. Namun, kelainan yang dibahas di sini hanya yang mempengaruhi 22 pasang kromosom autosom, dan memiliki pewarisan dominan(Nogueiradkk, 2015). Sifat atau gangguan yang diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya secara vertical merupakan suatu ciri khas pewarisan sifat yang di tentukan oleh gen dominan autosomal (Suryo, 2016).
Melipat dan menggulung lidah dipengaruhi oleh gen autosomal dominan. Yang dimaksud sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan, dan ada yang resesif. Oleh karena laki- laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama , maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan (Suryo, 2010). Serta Analisis pedigree sifat lidah menggulung sesuai dengan penelitian Hsu, yang melaporkan bahwa sifat lidah menggulung penurunannya dikendalikan oleh gen autosomal dominan. Namun, ekspresi dari sifat lesung pipi dan lidah menggulung dipengaruhi oleh variabel penetrasi, dan faktor-faktor lain seperti lingkungan dan gen pengubah lainnya, sehingga mempengaruhi fenotipe dari ekspresi genotipe yang sebenarnya(Mirayanti dkk, 2017). Menurut Zlotogora, penetrasi digunakan untuk menjelaskan apakah ada atau tidaknya ekspresi klinis genotipe dalam individu. Penetrasi dapat muncul disebabkan oleh beberapa faktor yaitu mutasi, variasi dalam ekspresi gen, perubahan epigenetik, interaksi gen dengan lingkungan, bertambahnya usia, pengaruh jenis kelama dalam penetrasi, dan pengaruh jumlah alel (Shawky, 2014).
II.2.2 Pewarisan Gen Autosomal Resesif
Pembuatan pohon keluarga (pedigree) merupakan salah satu cara untuk mempelajari pewarisan sifat pada manusia dan mengetahui pola pewarisan suatu penyakit herediter. Pedigree dapat dimanfaatkan saat pelaksanaan konseling genetik, terutama dalam menegakkan pola pewarisan spesifik seperti autosomal resesif atau dominan(Wahyuningsih dkk, 2020). Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom baru akan tampak apabila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya. Biasanya kedua orang tua itu tampak normal, meskipun mereka itu sebenarnya pembawa “carrier” gen resesif yangn dimaksud, berarti bahwa mereka itu masing-masing heterozigotik. Jelaslah kiranya bahwa suatu sifat yang ditentukan oleh sebuah gen resesif, lebih banyak orang yang heterozogotik dalam populasi dibandingkan bila sifat itu ditetukan oleh sebuah gen dominan (Suryo, 2016).
Adapun hukum Mendel adalah autosomal resesif yang merupakan hukum utama pada makhluk hidup. Pola pewarisan dari DNA atau materi genetik di luar inti tidak melalui mekanismepembagian kromosom seperti meiosis karena DNA yang diwariskan berada di luar kromosom inti. Pada prokariotik tidak ditemukan pola pewarisan tertentu. Pembagianmateri genetik pada prokariotik terjadi saat pembelahan biner. Namun hal tersebut khusus membahas tentang pola pewarisan Mendel dominan resesif yang terjadi di dalam inti sel eukariotik. Pola Mendel membahas mekanisme pembagian gen dalam kromosom melalui pembelahan meiosis dan akibat hukum Mendel bagi variasi gen dalam keturunannya setelah berlangsung fertilisasi(Nusantari, 2015).
Sifat dan ciri khas tersendiri atau unik dari setiap makhluk hidup didapat dari parental yang mengikuti pola penurunan tertentu (Ramandhani, 2013). Sifat-sifat manusia yang terkait autosom dapat disebabkan oleh gen dominan ataupun resesif. Penurunan yang ditentukan oleh gen resesif ditandai dengan adanya pelompatan generasi dalam munculnya suatu karakter pada individu, sedangkan gen dominan ditandai dengan penurunan secara berkesinambungan atau tidak terjadinya pelompatan generasi dalam pemunculannya(Arsal, 2012). Pada keluarga berisiko menimbulkan peningkatan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif yang bisa muncul pada keturunan-keturunan selanjutnya (Krautscheid dan LaGrave, 2016).
BAB III
METODE PERCOBAAN
III.1 Alat dan Bahan
III.1.1 Alat
Alat yang digunakan dalam percobaan ini adalah alat tulis menulis.
III.1.2 Bahan
Bahan yang diperlukan untuk percobaan ini adalah lidah kepunyaan sendiri.
III.2 ProsedurKerja
Prosedurkerja dari percobaan ini adalah:
1. Dicoba menggulungkan lidah milik sendiri dan mencatat hasilnya.
2. Dicoba untuk melipat lidah milik sendiri dan mencatat hasilnya.
3. Dilakukan hal diatas pada seluruh keluarga dan dibuat silsilah keluarga.
4. Ditentukan pola penurunan masing-masing karakter.
BAB IV
HASIL DAN PEMBAHASAN
IV.1 Hasil
IV.1.1 Kebakaan
1. Data Individu
No. | Sifat Baka | Genotipe | Fenotipe |
1. | Lesung dagu (D) | dd | Tidak |
2. | Ujung daun telinga menggantung (E) | EE | Ya |
3. | Ibu jari kiri keatas (F) | ff | Tidak |
4. | Rambut pada jari (M) | MM | Ya |
5. | Lesung pipi (P) | pp | Tidak |
6. | Gigi seri bercelah (G) | gg | Tidak |
2. Data Kelompok
No. | Sifat Baka | Dominan | Resesif |
1. | Lesung dagu (D) | 2 orang | 12 orang |
2. | Ujung daun telinga menggantung (E) | 7 orang | 7 orang |
3. | Ibu jari kiri keatas (F) | 2 orang | 12 orang |
4. | Rambut pada jari (M) | 13 orang | 1 orang |
5. | Lesung pipi (P) | 3 orang | 11 orang |
6. | Gigi seri bercelah (G) | 1 orang | 13 orang |
IV.1.2 Analisis Pedigree
IV.2 Pembahasan
Setelah melakukan percobaan ini, sesuai data pada tabel data individu sifat baka praktikan tidak memiliki lesung dagu sehingga genotipnya dd, ibu jari kiri tidak keatas genotipnya ff, tidak memiliki lesung pipi bergenotip pp, dan gigi seri tidak bercelah sehingga bergenotip gg. Adapun sifat baka yang dimiliki praktikan berupa ujung daun telinga menggantung dan rambut pada ibu jari. Dengan genotip berurutan EE dan MM.Berdasarkan tabel data kelompok, ditemukan jumlah praktikan yang memiliki lesung pipi ada 2 orang dan yang tidak memiliki lesung pipi berjumlah 12orang, jumlah praktikan yang memiliki ujung daun telinga menggantung ada 6 orang, sedangkan yang tidak ada 6 orang, praktikan dengan ibu jari menghadap keatas ada 2 orang, sedangkan yang tidak berjumlah 12 orang , praktikan dengan rambut pada ibu jari ada 13 orang, sedangkan yang tidak berjumlah 1 orang, praktikan dengan lesung pipi ada 3 orang, sedangkan yang tidak berjumlah 10 orang, praktikan dengan gigi seri bercelah ada 1 orang, sedangkan yang tidak berjumlah 13 orang. Sifat baka tersebut diwariskan dari parental masing-masing praktikan dari Ayah atau ibu atau bahkan keduanya.
Serta pada percobaan yang bertujuan untuk mengetahui kemungkinan sifat yang diwariskan yaitu menggulung dan melipat lidah, dilakukan analisis pedigree pada masing-masing praktikan beserta keluarga dari generasi pertama hingga generasi ketiga. Sebelum dibuat diagram silsilah keluarganya, terlebih dahulu dilakukan pendataan serta tes menggulung atau melipat lidah terhadap diri sendiri, saudara, orang tua, kakek dan nenek serta saudara-saudara dari orang tua. Setelah dilakukan pendataan maka dibuatlah diagram silsilah tentang pewarisan sifat menggulung dan melipat lidah. Untuk individu laki-laki, diberi simbol kotak sedangkan untuk perempuan diberi simbol bulat. Sedangkan untuk individu yang memiliki sifat menggulung atau melipat lidah, diberikan warna birupada simbolnya. Untuk individu yangmemiliki sifat pembawa “carrier”diberi warana biru setengah, serta untuk individutelah meninggal dalam keluarga, ditambahi tanda garis miring pada diagramnya. Kemudian, untuk individu yang rujuk mengenai sifat yang telah diwarisinya oleh keluarga yaitu diri sendiri, diberi tanda panah.
Pada diagram silsilah menggulung lidah, dapat dilihat bahwa praktikan (diri sendiri) bisa menggulung lidah. Hal ini terjadi karena ayah yang memiliki genotip Aa heterozigotmenikah dengan ibu yang bergenotip aa homozigot resesif sehingga anak yang dihasilkan sebanyak 1 perempuan dan 1 laki-laki bergenotip Aaheterozigot, serta 1 perempuan dan 1 laki-laki bergenotip aa homozigot resesif. Pada generasi pertama, terdapat 1 orang yang bergenotip aahomozigot resesifyaitu ibu dari bapak. Sedangkan pada generasi kedua didapatkan 2 orang laki-laki Aa heterozigot, 4laki-laki aa homozigot resesif dimana 2dari 5 laki-laki serta 1perempuanyang telah meninggal dunia, dan 1 perempuan Aa heterozigot. Pada diagram silsilah menggulung lidah, dapat dilihat bahwa praktikan (diri sendiri) bisa melipat lidah. Hal ini terjadi karena ayah yang memiliki genotip BB homozigot dominan yang bisa melipat lidah menikah dengan ibu yang bergenotip Bb resesif heerozigot sehingga anak yang dihasilkan sebanyak 1 perempuan dan 1 laki-laki bergenotip BBhomozigot dominan, serta 1 perempuan dan 1 laki-laki bergenotip Bb heterozigot. Pada generasi pertama, terdapat 2 orang yang bergenotip BB homozigot dominan yaitu perempuan dan laki-laki yang telah meninggal. Sedangkan pada generasi kedua didapatkan 5laki-lakibergenotip bb homozigot resesif yaitu 1 laki-laki dan telah meninggal, 2 perempuan dan 1 laki-laki Bbheterozigotdimana salah satu perempuan terlah meninggal dunia,dan 1 laki-laki BB homozigot dominan.
Dapat dilihat dari diagram diatas bahwa ternyata dalam suatu keluarga yaitu 3 generasi, hanya beberapa yang dapat menggulung lidah, lebih banyak individu yang tidak dapat menggulung lidah karena sifat dominan karakter menggulung lidah hanya terdapat pada satu individu saja homozigot dominan pada generasi pertama.
Hal ini juga terjadi pada analisis pedigree karakter melipat lidah. bahwa ternyata dalam suatu keluarga yakni 3 generasi, hanya beberapa yang dapat melipat lidah, beberapa individu yang tidak dapat melipat lidah karena sifat dominan karakter melipat lidah terdapat dua individu yaitu dari perempuan dan laki-laki yang bergenotip BB homozigot dominan pada generasi pertama.
BAB V
PENUTUP
V.1 Kesimpulan
1. Berdasarkan analisis silsilah keluarga pada karakter menggulung lidah, dapat disimpulkan bahwa sifat resesif diri sendiri pada karakter menggulung lidah diwariskan oleh ayah AA homoozigot yang menikah dengan ibu Aa heterozigot resesif.
2. Berdasarkan diagram silsilah yang telah dibuat, dapat disimpulkan bahwa diri sendiri bergenotip Aaheterozigot(dapat menggulung lidah) untuk karakter menggulung lidah dan juga bergenotip BB homozigot dominan (dapat melipat lidah) untuk karakter melipat lidah.
V.2 Saran
V.2.1 Saran untuk Laboratorium
Kebersihan laboratorium harus selalu terjaga sertafasilitas dilaboratorium perlu ditingkatkan lagi kualitasnya serta laboratorium perlu ditambahkan pendingin ruangan.
V.2.2 Saran untuk Asisten
Menurut saya, asisten telah menyampaikan materi dan membimbing praktikan dengan baik. Dan untuk asisten pertahankan kinerjanya.
V.2.3 Saran untuk Praktikum
Menurut saya saran untuk praktikum selanjutnya dikarenakan dilakukan secara virtual namun hal tersebut seharusnya dilakukan dengan cara yang dapat membuat para peserta lebih aktif dalam kelas virtual tersebut.
DAFTAR PUSTAKA
Agus, R., dan Sjafaraenan. 2013. Penuntun Praktikum Genetika. Universitas Hasanuddin. Makassar.
Amor, dkk. 2011. Genotype-Phenotype Correlations in Autosomal Dominant Osteogenesis Imperfecta. Journal of Osteoporosis.
Arsal, F. A., dkk. 2012. Analisis Pedigree Cadel (Studi Kasus Beberapa Kabupaten di Sulawesi Selatan). Jurnal Sainsmat. 1(2): 156-166.
Bezerra, danCavalcanti, A. L. 2014. Supranumerários Dentes:. Revisão da literatura e Relato de Caso. Rev. Cien. Méd. Biol., 6 (3): 349-356.
Ernawati dan Purwadi, j., 2012, Prigaram Pendeteksi Distribusi Pewarisan Genotip Suatu Populasi Untuk Tipe Pewarisan Autosomal Dengan Metode QR, JurnalInformatik, 5 (1):33-37.
Suryo. 2016. Genetika Manusia. Gajah Mada University Press. Yogyakarta.
Krautscheid, P. & LaGrave, D. 2016. Pedigree Analysis and Risk Assessment. Springer International Publishing Switzerland, 4, 63-76.
Martins, R. B.; de Souza, R. S. & Giovani, E. M. Cleidocranial dysplasia: report of six clinical cases. Spec. Care Dentist, 34(3):144-50, 2014.
Mirayanti, Y., dkk. 2017. Frekuensi Gen Cuping Melekat, Alis Menyambung, Lesung Pipi dan Lidah Menggulung Pada Masyarakat Desa Subaya, Kecamatan Kintamani, Kabupaten Bangle. Jurnal Simbiosis. 5 (1):32-37.
Natsir, A. N., dkk. 2013. Fenomena Pautan Kelamin Pada Persilangan Drosophila Melanogaster Strain N♂ X W♀ Dan N♂ X B♀ Beserta Resiproknya. Jurnal Biology Science & Education. 2(2): 259-269
Nogueira, L. M. B, dkk. 2015. Genetic Autosomal Dominant Disorders:A Knowledge Review. Int. J. Odontostomat., 9(1):153-158.
Nusantari, E. 2013. Jenis Miskonsepsi Genetika yang Ditemukan pada Buku Ajar di Sekolah Menengah Atas. Universitas Negeri Gorontalo. Jurnal Pendidikan Sains, 1(1)
Nusantari, E. 2014.Genetic Misconceptions on High School Textbook, the Impact and Importance on Presenting the Order of Concept through Reorganization of Genetics. Journal of Education and Practice. 5 (36) : 20- 28.
Nusantari, E. 2015. Kajian Miskonsepsi Genetika Yang Ditemukan pada Bahan Ajar Biologi SMA dan Perbaikan Kesalahan Konsep Genetika yang Benar. Fundamental (DP2M), 2.953
Ramandhani, M. R. 2013. Penerapan Pattern Matching dalam Penentuan Pewarisan Sifat Genetis Tetua pada Anaknya. Makalah IF2211 Strategi Algoritma. Bandung: Institut Teknologi Bandung.
Shawky, R., M. 2014. Reduced Penetrance in Human Inherited Disease. Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 15 (2): 103–111.
Wahyuningsih, H., dkk. 2020.Profil Pohon Keluarga (Pedigree) Siswa Dengan Intellectual Disability (ID) dan Multiple Congenital Anomaly (MCA) Di SLB Negeri Kendal. BIOTROPIC The Journal of Tropical Biology. 4(1): 15-21
Tidak ada komentar:
Posting Komentar